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스스로 근육이 녹아버리는 희귀병, ‘근위축성 측삭경화증(ALS)’

메디컬 리포트 2025. 4. 1. 13:25

우리 몸의 움직임은 근육과 신경의 협력으로 이루어집니다. 하지만 만약 근육을 움직이는 신경이 점점 사라진다면 어떻게 될까요? ‘근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)’은 바로 이러한 현상을 일으키는 희귀 신경계 질환입니다. 이 병은 신경 세포가 점차적으로 손상되면서 근육이 위축되고, 결국에는 몸을 전혀 움직일 수 없는 상태에 이르게 만듭니다. 오늘은 근위축성 측삭경화증의 원인, 증상, 진단, 치료 방법, 그리고 이 질환을 가진 환자들의 삶에 대해 자세히 알아보겠습니다.

스스로 근육이 녹아버리는 희귀병, ‘근위축성 측삭경화증(ALS)’

근위축성 측삭경화증(ALS)이란?

근위축성 측삭경화증(ALS)은 운동 신경세포(motor neuron)가 점차적으로 파괴되면서 근육이 서서히 위축되는 진행성 신경계 질환입니다. 뇌와 척수에는 몸의 근육을 조절하는 신경세포들이 존재하는데, ALS 환자의 경우 이 신경세포들이 점진적으로 손상되면서 기능을 상실하게 됩니다.

ALS는 ‘루게릭병(Lou Gehrig's Disease)’이라는 이름으로도 알려져 있습니다. 이는 미국의 유명한 야구 선수였던 루 게릭(Lou Gehrig)이 1939년 ALS 진단을 받으면서 세간에 알려지게 되었기 때문입니다. 이후 이 질환은 점점 더 많은 사람들에게 인식되었으며, 2014년 ‘아이스 버킷 챌린지(Ice Bucket Challenge)’ 캠페인을 통해 다시 한번 전 세계적으로 주목을 받기도 했습니다.

근위축성 측삭경화증의 원인

ALS의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 여러 연구를 통해 몇 가지 주요 원인이 제시되고 있습니다.

  1. 유전적 요인
    • 전체 ALS 환자의 약 **5~10%**는 유전적 요인과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.
    • 특히 SOD1, C9orf72 등의 유전자 돌연변이가 ALS 발병과 연관이 있는 것으로 밝혀졌습니다.
  2. 환경적 요인
    • 나머지 약 **90~95%**의 ALS 환자는 유전적 요인이 없는 산발성(Sporadic) ALS로 분류됩니다.
    • 환경적인 요인이 ALS 발병에 영향을 줄 수 있으며, 대표적인 요인으로 중금속 노출, 농약, 바이러스 감염, 심한 신체 외상, 군복무 경험 등이 연구되고 있습니다.
  3. 산화 스트레스 및 단백질 이상
    • ALS 환자에게서 산화 스트레스(세포 손상을 일으키는 활성산소 증가)와 비정상적인 단백질 응집(단백질이 제대로 분해되지 못하고 뭉치는 현상)이 발견되었습니다.
    • 이러한 요인들이 신경세포의 기능을 저하시켜 결국 세포 사멸로 이어진다는 연구 결과가 있습니다.

근위축성 측삭경화증의 증상

ALS는 점진적으로 악화되는 질환이며, 초기 증상은 매우 미묘하게 시작될 수 있습니다. 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타납니다.

  1. 근육 위약 및 위축
    • 손, 발, 팔, 다리의 힘이 약해지고 근육이 점점 위축됩니다.
    • 처음에는 한쪽 손이나 발에서 시작되어 점차 양쪽으로 확산됩니다.
  2. 근육 경련 및 경직
    • 근육이 자주 경련을 일으키거나 뻣뻣해지는 증상이 나타날 수 있습니다.
    • 특히 밤에 심하게 나타나는 경우가 많습니다.
  3. 언어 및 삼킴 장애
    • 일부 환자는 말이 어눌해지거나, 음식을 삼키는 데 어려움을 겪는 증상을 보입니다.
    • 진행되면 음식 섭취가 어려워져 영양실조로 이어질 수 있습니다.
  4. 호흡 곤란
    • 병이 진행됨에 따라 호흡을 담당하는 근육이 약해지면서 숨쉬기가 어려워집니다.
    • 결국에는 인공호흡기의 도움이 필요할 수도 있습니다.
  5. 감각 및 인지 기능 유지
    • ALS는 운동 신경세포만을 손상시키기 때문에, 대부분의 환자들은 감각이나 인지 능력에는 큰 영향을 받지 않습니다.
    • 그러나 일부 환자의 경우 **전두측두엽 치매(FTD)**와 관련된 인지 장애가 나타나기도 합니다.

ALS의 진단 방법

ALS를 확진할 수 있는 단 하나의 검사 방법은 없으며, 다양한 검사를 통해 다른 질환과 구별하여 진단합니다.

  1. 근전도 검사(EMG, Electromyography)
    • 근육과 신경의 활동을 측정하여 ALS 여부를 판단하는 중요한 검사입니다.
  2. 신경전도 검사(NCV, Nerve Conduction Velocity)
    • 신경의 전기 신호 전달 속도를 측정하여 신경 손상 여부를 평가합니다.
  3. MRI(자기공명영상) 촬영
    • 뇌와 척수의 이상 여부를 확인하여 ALS와 유사한 증상을 보이는 다른 질환을 배제합니다.
  4. 유전자 검사
    • 유전적 ALS가 의심될 경우, SOD1, C9orf72 등의 유전자 돌연변이 여부를 검사합니다.

ALS의 치료 방법

현재 ALS를 완전히 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 여러 치료법을 통해 증상을 완화하고 진행 속도를 늦출 수 있습니다.

  1. 약물 치료
    • 리루졸(Riluzole): ALS의 진행을 늦추는 대표적인 약물로, 신경 세포 손상을 줄이는 역할을 합니다.
    • 에다라본(Edaravone): 항산화 작용을 통해 신경 세포를 보호하는 데 도움을 주는 약물입니다.
  2. 재활 치료
    • 물리치료 및 작업치료를 통해 근육 기능을 최대한 유지하고, 일상생활의 질을 높일 수 있습니다.
  3. 보조기기 및 호흡 지원
    • 휠체어, 의사소통 보조기기 등의 사용을 통해 환자의 생활을 도울 수 있습니다.
    • 진행 단계에서는 인공호흡기 사용이 필요할 수 있습니다.

ALS 환자의 삶과 희망

ALS는 신체적 기능을 점차적으로 빼앗아가는 질병이지만, 이 병을 극복하고 의미 있는 삶을 살아가는 환자들도 많습니다. 대표적인 예로, **세계적인 물리학자 스티븐 호킹(Stephen Hawking)**이 있습니다. 그는 ALS 진단을 받은 후에도 연구를 지속하며 과학계에 큰 업적을 남겼습니다.

또한, ALS 연구가 활발하게 진행되면서 새로운 치료법이 개발되고 있으며, 줄기세포 치료, 유전자 치료 등의 가능성이 연구되고 있습니다.

ALS는 여전히 치료법이 없는 치명적인 질환이지만, 환자들이 보다 나은 삶을 살 수 있도록 사회적 관심과 연구 지원이 절실히 필요합니다. 이 질환에 대한 이해를 높이고, 환자들에게 따뜻한 응원을 보내는 것이 중요합니다.