사람이 유리처럼 깨진다? '유리 피부병(Epidermolysis Bullosa)'의 고통스러운 삶
일상생활 속에서 누구나 한 번쯤은 피부에 상처를 입는 경험을 합니다. 긁히거나 살짝 베였을 때, 피부는 비교적 빠르게 회복되고 다시 정상 상태를 되찾습니다. 하지만 어떤 사람들에게는 아주 사소한 마찰이나 압력조차 피부를 찢고, 물집을 만들며, 극심한 통증을 유발하는 일이 일상이 됩니다. 마치 유리처럼 쉽게 깨지는 피부를 가진 이들은 ‘유리 피부병’이라는 이름으로 알려진 **표피 박리증(Epidermolysis Bullosa, 이하 EB)**이라는 희귀 질환을 앓고 있습니다.
이 질환은 외견상으로도 충격적인 모습을 보일 수 있으며, 환자와 가족 모두에게 매우 큰 육체적·정신적 고통을 안겨줍니다. EB는 단순한 피부 질환이 아니라, 삶의 모든 순간을 위협하는 심각한 전신 질환입니다. 이번 글에서는 유리 피부병의 원인, 유형, 증상, 진단 및 치료, 그리고 EB 환자들이 마주하는 현실까지 자세히 알아보겠습니다.
유리 피부병(Epidermolysis Bullosa)이란?
유리 피부병은 피부의 가장 바깥층인 **표피(epidermis)**와 그 아래의 진피(dermis) 사이의 연결 구조가 매우 약해져, 약간의 자극만으로도 피부가 쉽게 벗겨지고 물집이 생기는 유전성 질환입니다. 일부 유형은 점막, 식도, 호흡기, 장기 등 내부 조직까지 영향을 받을 수 있어 생명을 위협할 수 있습니다.
이 질환의 이름인 Epidermolysis는 ‘표피의 분리’, Bullosa는 ‘물집’을 뜻하며, 이름 그대로 ‘작은 마찰에도 피부가 분리되고 물집이 생기는 질환’을 의미합니다.
발병 원인과 유전적 요인
EB는 선천성 유전 질환으로, 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 피부층 사이를 결합시키는 단백질, 즉 케라틴, 라민인, 콜라겐 VII 등을 생성하는 데 필수적입니다. 이 단백질이 부족하거나 결함이 있을 경우, 표피와 진피 사이의 연결이 불안정해져 외부 자극에 쉽게 분리됩니다.
유전 방식은 상염색체 열성, 상염색체 우성, 또는 드물게 X-연관 등 다양하며, EB의 유형에 따라 유전 방식도 달라집니다. 부모가 증상을 보이지 않더라도 유전자 변이를 모두 가지고 있다면 자녀에게 발병할 수 있습니다.
EB의 주요 유형
EB는 임상 양상과 유전자 이상에 따라 다음과 같은 주요 유형으로 분류됩니다.
- 단순형 EB (Epidermolysis Bullosa Simplex)
- 가장 경미한 형태로, 표피 내에서만 분리가 발생합니다.
- 손발에 물집이 자주 생기며, 보통 어린 시절 이후 완화되기도 합니다.
- 접합부형 EB (Junctional EB)
- 표피와 진피 사이의 접합부에서 문제가 발생하며, 중등도에서 중증에 해당합니다.
- 신생아기에 중증 증상을 보이는 경우가 많고, 점막에도 손상이 나타납니다.
- 열성 영양형 EB (Recessive Dystrophic EB)
- 가장 심각한 유형 중 하나로, 진피층 아래에서 피부 분리가 일어납니다.
- 피부에 지속적으로 상처와 흉터가 생기며, 손가락이 서로 붙는 '합지증'으로 진행되기도 합니다.
- 우성 영양형 EB (Dominant Dystrophic EB)
- 증상이 비교적 경미하지만, 만성적인 통증과 감염을 동반할 수 있습니다.
주요 증상
EB의 증상은 유형과 심각도에 따라 다양하게 나타나지만, 공통적으로 다음과 같은 증상이 있습니다.
- 사소한 마찰이나 압력에도 물집이 생김
- 피부 껍질이 쉽게 벗겨지고 상처가 잘 아물지 않음
- 심한 통증과 가려움증
- 반복적인 피부 감염
- 흉터 형성과 피부 변형
- 손가락, 발가락의 융합 (특히 열성 영양형 EB에서 흔함)
- 구강, 식도, 항문 등 점막 손상
- 체중 증가 저하, 성장 지연
심한 경우, 식사조차 어려워 영양실조에 빠지거나, 피부암(SCC)이 조기에 발생하여 생명을 위협하는 경우도 있습니다.
진단 방법
EB는 증상이 명확하지만, 정확한 유형 구분과 치료를 위해 다음과 같은 진단 절차가 필요합니다.
- 피부 생검: 면역형광법을 이용해 피부의 어느 층에서 박리가 발생하는지 확인
- 전자현미경 검사: 피부 구조의 세밀한 분석을 통해 단백질 결손을 관찰
- 유전자 검사: 원인 유전자의 돌연변이를 확인하여 정확한 유형을 구분
- 가족력 확인: 유전 방식 파악을 위한 상담 필수
정확한 진단은 향후 치료 방향을 설정하고, 유전 상담을 위한 기초 자료가 되므로 매우 중요합니다.
치료 및 관리 방법
현재까지 EB를 완전히 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 증상 완화, 2차 감염 예방, 삶의 질 유지를 목표로 한 다음과 같은 치료 및 관리가 시행됩니다.
- 상처 관리 및 드레싱
- 비접착성 드레싱을 사용해 물집과 상처를 보호
- 감염 예방을 위한 무균 관리 철저
- 일상적인 드레싱 교체 시 극심한 통증이 동반될 수 있어, 마취 크림이나 진통제 병용
- 영양관리
- 입안과 식도 손상이 심할 경우 부드럽고 고열량 식이 필요
- 심한 경우 위루관(G-tube)을 통해 영양공급
- 수술적 치료
- 손가락 융합 등 기능적 장애 발생 시 외과적 수술이 필요
- 식도 협착 시 확장 수술 시행
- 재활 치료 및 심리 지원
- 지속적인 고통과 외모 변화로 인해 환자와 가족 모두 정신적 지지가 필요
- 통합적인 팀 접근이 요구됨 (피부과, 소아과, 영양사, 정신과 등)
- 신약 및 유전자 치료 연구
- 최근에는 유전자 교정(CRISPR)이나 줄기세포 이식 등 새로운 치료법이 임상시험 중입니다.
- FDA에서 조건부 승인된 치료제도 일부 있으나, 고비용·한정된 접근성 등의 문제가 존재합니다.
EB 환자의 삶과 사회적 편견
EB는 단순히 피부에 문제가 있는 것이 아니라, 삶의 모든 순간이 통증과 불편함으로 가득 찬 질환입니다. 매일 수 시간의 드레싱 교체, 끊이지 않는 상처, 외부 시선으로 인한 심리적 위축은 환자들에게 큰 고통을 안깁니다. 학교생활, 친구 관계, 직업 활동 등에서 제약이 심하며, 환자의 가족 또한 심한 육체적·정신적 부담을 겪습니다.
하지만 일부 EB 환자와 가족들은 SNS와 커뮤니티 활동을 통해 사회적 인식을 바꾸려는 노력을 하고 있으며, 비영리 단체들의 활동으로 희귀질환에 대한 이해와 관심도 점차 확산되고 있습니다.
유리 피부병이라 불리는 표피 박리증은 피부를 넘어, 인생 전체를 뒤흔드는 희귀 질환입니다. 현재로서는 완치가 어렵지만, 조기 진단과 철저한 관리, 의료적 진보를 통해 삶의 질을 향상시키는 것이 가능합니다. 무엇보다 중요한 것은 이들의 고통을 사회가 외면하지 않고, 더 많은 연구와 제도적 지원, 그리고 따뜻한 시선으로 함께하는 것입니다.
이제 우리는 EB를 단순히 '무서운 병'으로 보는 것이 아니라, 존엄한 삶을 살아가는 사람들의 이야기로 이해하고 존중할 때입니다. 이 질환에 대한 인식이 더욱 널리 퍼져, 모든 EB 환자들이 보다 건강하고 평등한 삶을 살아갈 수 있기를 바랍니다.