희귀질환

뇌 속에서 폭풍이 일어난다? ‘레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome)’의 정체

메디컬 리포트 2025. 4. 25. 08:54

 

사람의 뇌는 끊임없이 전기 신호를 통해 신체의 모든 기능을 조절합니다. 우리가 생각하고, 움직이고, 느끼는 모든 과정은 뇌에서 발생하는 복잡한 신경 활동의 결과입니다. 그런데 이러한 전기 신호가 순간적으로 통제되지 않고 폭발적으로 흩어진다면, 이는 단순한 오작동이 아닌, 생명을 위협할 수 있는 심각한 상황으로 이어집니다. 바로 **‘뇌전증(epilepsy, 흔히 간질로 알려짐)’**이라는 상태입니다.

그중에서도 특별히 어린 나이에 발병하고, 다양한 형태의 난치성 발작과 지적 장애를 동반하는 복합적이고 중증의 뇌전증 증후군이 있습니다. 이것이 바로 **‘레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome, 이하 LGS)’**입니다.

LGS는 일반적인 간질과는 차원이 다른 복잡성과 심각성을 가진 질환으로, 단순히 발작을 멈추는 수준의 치료로는 충분하지 않습니다. 이번 글에서는 레녹스-가스토 증후군이란 무엇인지, 그 원인과 증상, 진단 과정, 치료법, 그리고 환자와 가족이 마주하게 되는 현실적인 어려움까지 구체적으로 살펴보겠습니다.

 

레녹스-가스토 증후군(LGS)이란?

레녹스-가스토 증후군은 3세에서 7세 사이의 소아기에 주로 발생하는 난치성 뇌전증 증후군입니다. 매우 다양한 형태의 발작이 반복되며, 대부분의 경우 발달 지연, 인지 기능 저하, 행동 문제 등 복합적인 신경 발달 장애를 동반합니다.

LGS는 전체 소아 뇌전증 환자 중 약 1~4% 정도를 차지하지만, 증상이 매우 중증이며 치료가 어렵기 때문에 뇌전증 전문의들도 주의 깊게 다루는 질환입니다. 다양한 종류의 발작이 하루에도 수십 회 이상 반복될 수 있고, 일부 환자들은 전신 근육이 갑자기 이완되어 바닥에 쓰러지는 **낙상 발작(atonic seizure)**으로 인해 지속적인 외상 위험에 노출되기도 합니다.

 

LGS의 주요 특징

레녹스-가스토 증후군은 다음과 같은 세 가지 특징을 중심으로 정의됩니다:

  1. 여러 종류의 발작이 복합적으로 발생
  2. 지속적인 뇌파 이상(Electroencephalography, EEG)
  3. 인지 발달 지연 및 행동 장애

이 세 가지가 모두 갖춰진 경우, LGS로 진단되며, 이 질환은 장기적인 의료적 관리와 다학제적 접근이 필수적입니다.

 

발병 원인

LGS의 원인은 매우 다양하며, 일부 환자에서는 명확한 원인을 찾을 수 없기도 합니다. 그러나 아래와 같은 조건이 흔한 원인으로 보고되고 있습니다.

1. 선천성 뇌 이상

  • 뇌 발달 이상(뇌이형성증, 수두증 등)
  • 뇌기형(이분뇌증, 뇌량 무형성)

2. 산전 또는 출산 중 손상

  • 조산, 산소 결핍, 분만 외상 등으로 인한 뇌 손상

3. 감염성 원인

  • 뇌수막염, 뇌염 등 중추신경계 감염 이후 발생

4. 외상성 뇌손상

5. 유전적 이상 또는 대사 장애

이처럼 다양한 기저 질환이 LGS의 원인이 될 수 있기 때문에, 정확한 원인 규명을 위한 정밀 검사와 유전자 분석이 권장됩니다.

 

진단 방법

LGS는 발작 증상만으로는 다른 뇌전증과 구분하기 어렵기 때문에, 다음과 같은 종합적인 평가가 필요합니다.

  1. 상세 병력 청취 및 발작 영상 분석
  2. 뇌파 검사(EEG)
  3. MRI 검사
  4. 유전자 검사 및 대사 검사
  5. 신경심리검사

정확한 진단은 향후 치료 방향과 예후를 결정하는 데 매우 중요한 역할을 하므로, 뇌전증 전문의와의 긴밀한 협진이 요구됩니다.

 

치료 방법

LGS는 기존 항간질제에 잘 반응하지 않는 난치성 질환으로 알려져 있습니다. 치료의 목적은 발작의 빈도와 강도를 줄이고, 발달과 행동의 악화를 최대한 지연시키는 데 있습니다.

1. 약물 치료

  • 발프로산(Valproate): 1차 선택 약물 중 하나
  • 라모트리진(Lamotrigine), 클로바잠(Clobazam) 등도 병용
  • 루피나미드(Rufinamide): LGS에 특화된 항경련제로 일부 국가에서 승인됨

2. 식이요법(케톤식이)

  • 고지방, 저탄수화물 식단을 통해 발작 빈도 감소
  • 일부 소아 환자에게 큰 효과를 보임

3. 신경자극술

  • 미주신경 자극기(Vagus Nerve Stimulator, VNS) 이식
  • 뇌에 직접적인 자극을 주어 발작 조절 시도

4. 뇌 수술

  • 약물에 전혀 반응하지 않는 극심한 발작을 보이는 경우
  • 대뇌 반구 절제술, 뇌량 절단술 등 극단적인 수술이 고려되기도 함

5. 심리 및 행동 치료, 재활 치료

  • 언어치료, 작업치료, 인지치료 등 전반적인 발달 지원
  • 가족 상담, 보호자 교육 병행

 

예후와 삶의 질

LGS는 평생 관리가 필요한 만성 질환이며, 대부분의 환자에서 성인이 되어서도 발작이 지속됩니다. 인지 기능의 저하, 행동 문제, 사회적 적응의 어려움 등은 환자 본인은 물론 가족에게도 큰 부담이 됩니다.

그러나 최근에는 치료제의 발전, 조기 개입, 다학제적 접근으로 인해 예후가 조금씩 개선되고 있으며, 일부 환자는 부분적인 자립생활도 가능해지고 있습니다.

무엇보다 중요한 것은 질환에 대한 사회적 인식과 이해, 그리고 환자와 가족을 위한 제도적·정서적 지원입니다.

 

레녹스-가스토 증후군은 단순한 뇌전증을 넘어서는 복합적인 신경 질환입니다. 하나의 발작이 끝났다고 해서 질환이 끝난 것이 아니며, 매일의 삶이 전쟁처럼 느껴질 수 있습니다. 그러나 조기 진단과 맞춤형 치료, 그리고 가족과 사회의 협력이 함께한다면, LGS 환자에게도 삶의 질은 분명 향상될 수 있습니다.

뇌 속에서 폭풍이 일어날지라도, 희망이라는 나침반은 여전히 작동하고 있습니다.
이 질환에 대한 올바른 이해와 연대가 더 넓게 퍼지기를 진심으로 바랍니다.