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감각이 모두 사라지는 희귀질환 ‘기면발작(Cataplexy)’의 충격적인 실체 사람의 신체는 감정에 따라 다양한 반응을 보입니다. 기쁠 때 웃고, 슬플 때 눈물이 나며, 긴장하면 심장이 빨리 뛰는 것처럼 감정은 신체 반응과 밀접한 관련이 있습니다. 그런데 이런 감정 반응이 신체의 제어를 아예 잃게 만들 수 있다면 어떨까요? 바로 **‘기면발작(Cataplexy)’**이라는 증상이 그러한 경우입니다.기면발작은 일반 대중에게는 잘 알려지지 않았지만, 의학적으로는 매우 독특하고 주의가 필요한 신경계 관련 희귀 증상입니다. 이 증상을 경험하는 사람들은 기쁨, 놀람, 웃음과 같은 강한 감정을 느낄 때 갑작스럽게 근육의 힘을 잃고 쓰러지거나 말을 잃기도 합니다. 심지어 감각이 순간적으로 사라지며 전신이 마비된 것 같은 상태에 빠지기도 합니다.이번 글에서는 기면발작의 정의, 원인, 증상, 관련.. 2025. 4. 4.
평생 땀을 흘릴 수 없는 사람들? ‘무한증(Anhidrosis)’의 원인과 위험성 우리 몸에서 땀은 체온을 조절하는 중요한 역할을 합니다. 더운 날씨나 운동을 할 때 땀이 배출되면서 체온이 내려가고, 몸의 균형을 유지할 수 있습니다. 하지만 일부 사람들은 이러한 자연스러운 과정이 이루어지지 않습니다. 바로 **‘무한증(Anhidrosis)’**이라는 상태 때문입니다. 무한증은 땀샘이 정상적으로 작동하지 않아 땀이 거의 나지 않거나 전혀 나지 않는 희귀한 증상을 말합니다. 이 질환은 특정 부위에서만 발생할 수도 있고, 심한 경우 전신에서 땀이 나오지 않을 수도 있습니다. 무한증이 있는 사람들은 체온 조절이 어려워져 심각한 건강 문제를 겪을 수 있습니다. 특히 여름철이나 고온 환경에서는 열사병과 같은 위험한 상태에 빠질 가능성이 높습니다. 이번 글에서는 무한증의 원인, 증상, 진단 방법,.. 2025. 4. 3.
내 몸이 얼음처럼 차가워진다? ‘차가운 냉혈증’이란? 사람의 체온은 일반적으로 36.5~37.5℃ 범위에서 일정하게 유지됩니다. 체온이 너무 높거나 낮아지면 생명 유지에 필수적인 신체 기능에 영향을 미치기 때문에, 우리 몸은 항상 적절한 온도를 유지하려고 합니다. 하지만 일부 사람들은 특정한 이유로 인해 몸이 비정상적으로 차가워지는 증상을 경험합니다. 이러한 현상을 흔히 ‘차가운 냉혈증’이라고 부르기도 합니다.차가운 냉혈증은 의학적으로 명확한 질환명은 아니지만, 극단적으로 낮은 체온을 유지하는 증상군을 설명하는 용어로 사용됩니다. 이 증상은 단순한 손발 냉증과는 다르며, 심한 경우 체온이 정상보다 낮아져 신진대사와 혈액순환에 영향을 미치는 희귀한 건강 문제로 이어질 수 있습니다. 오늘은 차가운 냉혈증의 원인, 증상, 관련 질환, 치료 방법, 그리고 이를 극.. 2025. 4. 2.
스스로 근육이 녹아버리는 희귀병, ‘근위축성 측삭경화증(ALS)’ 우리 몸의 움직임은 근육과 신경의 협력으로 이루어집니다. 하지만 만약 근육을 움직이는 신경이 점점 사라진다면 어떻게 될까요? ‘근위축성 측삭경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)’은 바로 이러한 현상을 일으키는 희귀 신경계 질환입니다. 이 병은 신경 세포가 점차적으로 손상되면서 근육이 위축되고, 결국에는 몸을 전혀 움직일 수 없는 상태에 이르게 만듭니다. 오늘은 근위축성 측삭경화증의 원인, 증상, 진단, 치료 방법, 그리고 이 질환을 가진 환자들의 삶에 대해 자세히 알아보겠습니다.근위축성 측삭경화증(ALS)이란?근위축성 측삭경화증(ALS)은 운동 신경세포(motor neuron)가 점차적으로 파괴되면서 근육이 서서히 위축되는 진행성 신경계 질환입니다. 뇌와 척수에는 몸의 .. 2025. 4. 1.
뼈가 유리처럼 부서지는 병? ‘골형성부전증(OI)’ 이야기 건강한 사람들에게는 단순한 넘어짐이나 가벼운 충격이 큰 문제가 되지 않습니다. 하지만 어떤 사람들에게는 작은 충격조차 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. ‘골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)’은 이러한 사람들에게 나타나는 희귀 유전 질환으로, 뼈가 극도로 약해져 쉽게 부러지는 특징을 가진 질병입니다. 심한 경우에는 단순한 재채기나 기침만으로도 골절이 발생할 수 있습니다. 오늘은 골형성부전증의 원인, 증상, 치료 방법, 그리고 이 병을 가진 사람들의 삶에 대해 자세히 알아보겠습니다.골형성부전증(OI)이란?골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)은 선천적으로 뼈의 강도가 약해지는 유전 질환으로, ‘유리 뼈 증후군(Brittle Bone Disease)’이라는 별.. 2025. 3. 31.
근육이 통제 불능으로 춤추듯 움직이는 ‘무도병’ 환자의 삶 우리의 몸은 뇌의 정교한 조절 덕분에 원활하게 움직입니다. 걸을 때 한쪽 발을 자연스럽게 내디디거나, 손을 뻗어 컵을 잡는 등의 행동은 대부분 무의식적으로 이루어집니다. 하지만 만약 이러한 움직임이 내 의지와 상관없이 통제할 수 없을 정도로 춤추듯 계속된다면 어떨까요?이러한 증상을 보이는 대표적인 신경계 질환이 바로 **‘무도병(Chorea)’**입니다. 무도병은 신체가 마치 춤을 추는 것처럼 불규칙하고 빠르게 움직이는 것이 특징입니다. 이 질환을 앓는 사람들은 근육이 제멋대로 움직이며, 손발이 꼬이거나 비틀리는 등 정상적인 동작 수행이 어려운 삶을 살아갑니다. 심한 경우 말하기, 삼키기, 걷기조차 어려워지는 상태에 이를 수도 있습니다.이번 글에서는 무도병의 원인과 증상, 환자들의 일상, 그리고 현재 진.. 2025. 3. 31.