분류 전체보기69 조기 진단이 생명을 좌우한다: ‘레쉬-나이한 증후군’ 부모를 위한 가이드 레쉬-나이한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)은 X 염색체에 있는 HPRT1 유전자의 결함으로 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 유전자는 **퓨린 대사를 조절하는 효소(HGPRT)**를 생성하는데, 이 효소가 없거나 매우 부족하면 요산이 과다하게 생성되면서 신체와 뇌에 다양한 이상 증상이 나타납니다.이 병은 대부분 남아에게만 발병하며, 여자아이는 거의 보인자(carrier)로 존재합니다. 왜 조기 진단이 중요한가?레쉬-나이한 증후군은 아이가 말을 하기 전부터 신체에 이상이 나타나지만, 자폐, 틱장애, ADHD 등으로 오진되기 쉽기 때문에 진단이 늦어지는 경우가 많습니다. 그러나 이 병은 조기 진단만으로도 자해 행동을 예방하고, 발달지연에 선제적으로 대응할 수 있는 기회를 .. 2025. 5. 27. 희귀병 중에서도 미스터리: ‘카노반병’ 진단부터 치료까지 카노반병은 뇌백질이 점점 파괴되는 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 이는 ASPA 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, **N-아세틸아스파르트산(NAA)**이라는 물질을 분해하는 아스파르타아제 효소가 제대로 작동하지 못하게 됩니다.그 결과, NAA가 뇌에 축적되면서 뇌의 백질이 스폰지처럼 파괴되고, 결국 뇌 전체의 기능이 점차 소실됩니다. 이 병은 주로 생후 3~6개월 사이에 발현되며, 이후 급격한 퇴행을 보입니다.왜 ‘미스터리한 희귀병’이라 불리는가?카노반병은 다음과 같은 이유들로 인해 의료계에서도 **‘미스터리 질환’**으로 불립니다:1. 증상이 매우 늦게 발현된다아이들은 정상적으로 출생하며, 초기 몇 개월은 전혀 이상이 없어 보입니다. 하지만 생후 3~6개월이 지나면:목을 가누지 못하거나눈동자 초점이 흐.. 2025. 5. 26. 단 한 개의 유전자 돌연변이로 발생하는 ‘루비노우-멜닉 증후군’의 모든 것 루비노우-멜닉 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome, RSTS)은 주로 CREBBP 유전자 또는 EP300 유전자에 생긴 단일 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 질환입니다. 이 유전자는 인간의 세포가 발달하고 유전 정보를 어떻게 발현할지를 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. 단 한 군데라도 오류가 발생하면, 아이의 발달 전반에 영향을 주게 됩니다.이 질환은 약 10만 명당 1명 꼴로 나타나는 것으로 알려져 있으며, 대부분 부모의 유전자에는 이상이 없는데 아이에게 자발적 돌연변이(de novo)가 발생하면서 병이 생기는 경우가 많습니다. 유전의 메커니즘: 왜 ‘하나의 유전자’만으로 병이 생기나?대부분의 유전병은 여러 유전자의 복합적인 영향으로 생기지만, 루비노우-멜닉 증후군은 단 하나의 유전.. 2025. 5. 25. 가족력 없는 유전자 변이: ‘산필리포 증후군’이 생기는 놀라운 원인 산필리포 증후군이란?산필리포 증후군은 **점액다당류증(Mucopolysaccharidosis type III, MPS III)**이라는 이름으로도 알려진 유전 질환입니다. 세포 내 리소좀이라는 기관에서 특정 효소가 부족하여, **헤파란 황산(heparan sulfate)**이라는 물질이 분해되지 않고 축적되면서 발생합니다.이 물질은 주로 뇌와 중추신경계에 영향을 주기 때문에, 주된 증상은 인지기능 저하, 자폐 유사 행동, 발달 지연 등으로 나타납니다.발병 원인: 왜 가족력이 없어도 생기는가?대부분의 사람들은 유전병은 부모에게서 물려받는다고 알고 있습니다. 이는 사실이지만, ‘산필리포 증후군’은 가족력 없이도 발생할 수 있는 대표적인 사례입니다.그 이유는 다음과 같습니다:1. 열성 유전 방식(상염색체 열성.. 2025. 5. 24. 오지 마을에서만 퍼지는 ‘델타-8 바이러스(Delta-8 Virus)’의 실체 전염병은 인류 역사 속에서 끊임없이 등장하고 사라졌다.대부분의 감염병은 일정 수준의 치료 가능성과 자연 회복률을 보이지만, 치료가 불가능하며 감염자의 거의 전원이 사망하는 병원체가 존재한다면?그리고 그 병원체가 특정 지역에서만 출현하고, 매번 마을 전체가 흔적 없이 사라지는 상황이라면, 그것은 단순한 감염병이 아니라 ‘문명 위협’이라 부를 수 있다.실제로, 남미 아마존 북서부, 그리고 동남아시아의 몇몇 밀림 지대에서는 의료 시스템이 닿지 않는 오지 마을에서 정체불명의 감염병이 출몰했다는 보고가 이어지고 있다.이 감염병은 단 72시간 내 전신기능을 마비시키고, 감염자의 생존률이 0에 가깝다는 특징을 보여준다.해당 병원체는 비공식적으로 **‘델타-8 바이러스(Delta-8 Virus)’**로 불리며, 현재까.. 2025. 5. 23. 알고 계셨나요? 아시아에서 유독 드문 유전병 ‘파브리병’의 초기 증상과 대처법” 파브리병은 X 염색체에 존재하는 GLA 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 유전자는 **알파-갈락토시다제 A(α-GAL A)**라는 효소를 생성하는 역할을 합니다. 이 효소가 제대로 작동하지 않으면 **글로보트리아오실세라마이드(GL-3)**라는 특정 지질이 몸속 세포에 쌓이게 됩니다.이 지질이 혈관, 심장, 신장, 신경계 등에 침착되면 다양한 증상을 유발하게 되며, 심할 경우 심부전, 신부전, 뇌졸중 등 생명을 위협하는 합병증으로 발전할 수 있습니다.아시아 인구에서 파브리병이 드문 이유아시아 인구에서는 파브리병의 유병률이 서양보다 낮은 것으로 보고되고 있습니다. 유럽에서는 약 40,000명 중 1명꼴로 파브리병 환자가 발견되지만, 아시아에서는 통계가 불완전하고 환자 수 자체가 매우 적.. 2025. 5. 23. 이전 1 2 3 4 ··· 12 다음
