가족력 없는 유전자 변이: ‘산필리포 증후군’이 생기는 놀라운 원인

산필리포 증후군이란?

산필리포 증후군은 **점액다당류증(Mucopolysaccharidosis type III, MPS III)**이라는 이름으로도 알려진 유전 질환입니다. 세포 내 리소좀이라는 기관에서 특정 효소가 부족하여, **헤파란 황산(heparan sulfate)**이라는 물질이 분해되지 않고 축적되면서 발생합니다.

이 물질은 주로 뇌와 중추신경계에 영향을 주기 때문에, 주된 증상은 인지기능 저하, 자폐 유사 행동, 발달 지연 등으로 나타납니다.

발병 원인: 왜 가족력이 없어도 생기는가?

대부분의 사람들은 유전병은 부모에게서 물려받는다고 알고 있습니다. 이는 사실이지만, ‘산필리포 증후군’은 가족력 없이도 발생할 수 있는 대표적인 사례입니다.
그 이유는 다음과 같습니다:

1. 열성 유전 방식(상염색체 열성 유전)

산필리포 증후군은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이 말은 부모가 **각각 돌연변이 유전자를 하나씩 갖고 있지만 증상이 없는 보인자(carrier)**일 수 있다는 뜻입니다. 두 사람 모두에게 돌연변이 유전자가 있을 경우, 자녀가 **돌연변이 유전자를 두 개 모두 물려받을 확률은 25%**에 달합니다.

즉, 부모가 전혀 병의 증상을 보이지 않아도, 자녀는 병을 앓을 수 있습니다.

2. 유전자 돌연변이의 자발적 발생

드물지만, 완전히 새로운(De novo) 돌연변이로 인해 유전자가 손상되어 질병이 생기는 경우도 있습니다. 이는 부모의 유전자에는 이상이 없지만, 태아 발생 과정 중 무작위로 발생한 DNA 손상으로 인해 병이 발생한 것입니다.

이러한 경우에는 “우리 집안에 그런 병은 한 번도 없었는데요?”라는 말을 하게 되지만, 실제로는 유전적 소인 없이도 병이 시작될 수 있는 메커니즘이 존재합니다.

 

대표적인 증상 — 자폐로 오진되기 쉬운 이유

산필리포 증후군은 주로 2~6세 사이에 증상이 시작됩니다. 일반적으로 다음과 같은 변화가 보입니다:

1. 언어 발달 지연
2. 과잉 행동 / 주의력 결핍
3. 수면 장애
4. 지적 장애의 진행
5. 자폐 스펙트럼과 유사한 행동
6. 코와 입 주위가 점차 거칠어지는 외형 변화

이러한 증상은 일반적인 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 유사해 정확한 진단 없이 자폐로 착각되는 경우가 매우 많습니다.

 

진단 방법: 일반 병원에서는 잘 모른다

산필리포 증후군은 매우 드문 질병이기 때문에, 일반 소아과나 정신과에서 정확하게 진단하기 어렵습니다.
정확한 진단을 위해서는 다음과 같은 검사들이 필요합니다:

• 소변 검사 (GAGs 측정): 점액다당류가 비정상적으로 높게 검출됨
• 혈액 검사 (특정 효소 활성 측정)
• 유전자 검사 (MPS IIIA~D에 해당하는 유전자 확인)

전문 유전 질환 클리닉이나, 대학병원의 유전의학과를 통해 검사를 진행해야 하며, 자폐 진단을 받은 아이 중에서도 이상 행동이 지속된다면 반드시 재검을 고려해야 합니다.

 

치료는 가능한가? — 조기 진단이 생명을 좌우한다

현재까지 산필리포 증후군은 완치가 가능한 치료법은 없으나, 연구와 임상시험이 활발히 진행 중입니다.

현재 가능한 치료 및 관리법

1. 대증 치료 (증상 완화)
2. 효소 대체 치료(ERT):
3. 유전자 치료:
4. 가족 유전자 상담:

 

부모가 반드시 알아야 할 사실

• 자폐 진단을 받은 아이가 있다면, 반드시 희귀 유전병 검사를 고려해야 합니다.
• 가족력이 없더라도, ‘보인자’인 부모로부터 유전병이 전해질 수 있습니다.
• 국내에서는 희귀질환 의료비 지원사업을 통해 치료비의 90%까지 지원받을 수 있습니다.
• 산필리포 증후군은 조기에 발견하여 증상을 완화하면, 아이의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.