조기 진단이 생명을 좌우한다: ‘레쉬-나이한 증후군’ 부모를 위한 가이드

레쉬-나이한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)은 X 염색체에 있는 HPRT1 유전자의 결함으로 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 유전자는 **퓨린 대사를 조절하는 효소(HGPRT)**를 생성하는데, 이 효소가 없거나 매우 부족하면 요산이 과다하게 생성되면서 신체와 뇌에 다양한 이상 증상이 나타납니다.

이 병은 대부분 남아에게만 발병하며, 여자아이는 거의 보인자(carrier)로 존재합니다.

 

왜 조기 진단이 중요한가?

레쉬-나이한 증후군은 아이가 말을 하기 전부터 신체에 이상이 나타나지만, 자폐, 틱장애, ADHD 등으로 오진되기 쉽기 때문에 진단이 늦어지는 경우가 많습니다. 그러나 이 병은 조기 진단만으로도 자해 행동을 예방하고, 발달지연에 선제적으로 대응할 수 있는 기회를 줍니다.

또한 부모가 병의 특성을 인지하지 못하면, 아이를 통제하기 위해 체벌하거나 잘못된 훈육 방식을 사용할 수 있어, 아동 학대로까지 이어질 수 있는 심각한 상황이 발생할 수 있습니다.

 

원인 유전자: HPRT1 유전자의 돌연변이

레쉬-나이한 증후군은 HPRT1 유전자에 생긴 돌연변이로 인해 **하이폭산틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼라제(HGPRT)**라는 효소가 결핍되면서 발생합니다.

이 효소가 결핍되면:

1. 퓨린 대사가 비정상적으로 작동
2. 요산이 체내에 비정상적으로 축적
3. 요산이 관절, 신장, 중추신경계에 손상을 유발
4. 뇌기능 이상 → 자해, 공격성, 운동장애 등 동반

 

대표 증상 — 부모가 반드시 알아야 할 6가지 경고 신호

1. 심한 자해 행동

• 손가락이나 입술을 물어뜯는 행동
• 고통을 느끼면서도 스스로 반복함
• 손톱, 혀, 입안 점막에 상처 다수

2. 지능 저하

• 대부분 경도~중등도 지적 장애
• 언어 이해력은 있으나 표현력 매우 낮음

3. 운동 장애

• 근긴장도 증가 (강직성 사지마비)
• 뇌성마비로 오진되는 경우 다수

4. 요산 축적으로 인한 신장 문제

• 통풍
• 신장 결석
• 혈뇨 또는 빈뇨

5. 감정 기복 및 충동 조절 문제

• 이유 없는 분노, 소리 지르기
• 자해 행동 중단을 막기 어렵고 예측 불가

6. 언어 및 사회성 발달 지연

• 또래와의 상호작용 부족
• 눈 맞춤, 정서 표현 저하

 

진단은 어떻게 이뤄질까?

레쉬-나이한 증후군의 진단은 다음과 같은 방법으로 이뤄집니다:

✅ 1. 혈액검사

• 혈중 요산 수치 측정 → 대부분 정상치보다 2~3배 높음

✅ 2. 효소 검사 (HGPRT 활성도 측정)

• HGPRT 효소가 거의 없는 경우 확진 가능

✅ 3. 유전자 검사 (HPRT1 유전자 분석)

• 돌연변이 확인으로 정확한 진단 가능
• 여성 보인자 여부까지 확인 가능

진단이 빠르면 빠를수록 치료적介入과 행동 교정이 쉬워집니다.

 

치료 방법은?

완치 가능한 치료법은 현재까지 없지만, 다음과 같은 증상 조절 중심의 치료가 일반적입니다:

💊 약물치료

• 알로푸리놀 (Allopurinol): 요산 수치 조절
• 항정신성 약물 (리튬, 벤조디아제핀 등): 자해 행동 완화
• 근육 긴장 완화제: 운동장애 관리

🧠 행동 치료

• 자해 행동을 방지하기 위한 심리치료 및 행동 교정
• 보호용 장갑, 마우스가드 등 신체 손상 방지 도구 활용

🧍‍♀️ 재활 치료

• 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료를 통한 기능 향상
• 특수학교 또는 IEP(개별화 교육 프로그램) 참여 권장

 

부모를 위한 현실적인 조언

• 자해 행동은 아이의 의지가 아니라 병의 일부입니다. 절대 훈육으로 해결하려 하지 마세요.
• 발달이 늦거나 이상 행동이 보인다면, 일반 발달지연으로 단정짓지 마세요.
• 요산 수치 검사만으로도 진단 힌트를 얻을 수 있습니다.
• 보호자도 반드시 정신적 지지와 정보 공유가 필요합니다. 국내외에 레쉬-나이한 증후군 부모 모임이 있습니다.
• 형제 자매 출산 전 유전자 검사가 필수입니다. X염색체 연관 유전 질환이므로, 향후 자녀 계획에 영향이 있습니다.