전체 글69 전 세계에서 단 10명만 걸린 희귀병 TOP 10 의학이 발전하면서 많은 질병이 진단되고 치료법이 개발되었지만, 여전히 전 세계적으로 극히 드물게 발생하는 희귀 질환들이 존재한다. 일부 질환은 발생 사례가 10건 미만일 정도로 극히 희귀하며, 의사들도 진단조차 어려워 정확한 원인과 치료법이 밝혀지지 않은 경우가 많다.이러한 희귀병들은 환자와 가족에게 극심한 신체적, 정신적 고통을 안겨줄 뿐만 아니라, 연구자들에게도 새로운 도전 과제가 된다. 오늘은 전 세계적으로 단 10명만이 걸렸다고 보고된 희귀 질환 10가지를 소개하고, 각 질병의 특징과 현재까지 알려진 원인, 치료 가능성에 대해 알아보겠다.1. 필드스 증후군(Fields Syndrome)필드스 증후군은 전 세계에서 단 두 명의 자매에게만 보고된 희귀 유전병으로, 심각한 근육 경련과 발달 지연을 초래.. 2025. 3. 26. 평생 통증을 느끼지 못하는 사람들, '선천성 무통각증'이란? 통증은 우리 몸이 위험을 감지하고 대응할 수 있도록 돕는 중요한 신경 반응입니다. 예를 들어, 뜨거운 물건을 만지면 즉시 손을 떼거나, 날카로운 물체에 베였을 때 출혈을 막기 위해 즉각적인 조치를 취하게 됩니다. 이러한 통증 반응이 없다면 사람은 자신의 신체가 손상되는 것을 인지하지 못하고, 심각한 부상이나 질병이 발생하더라도 적절한 치료를 받지 못할 가능성이 높습니다.그런데 일부 사람들은 선천적으로 통증을 전혀 느끼지 못하는 희귀한 질환을 가지고 태어납니다. 이를 ‘선천성 무통각증(Congenital Insensitivity to Pain, CIP)’이라고 합니다. 이 질환을 가진 사람들은 뜨거운 불에 데이거나 뼈가 부러져도 통증을 느끼지 못하며, 심한 경우 생명을 위협받을 수도 있습니다.선천성 무통각.. 2025. 3. 25. 자신의 신체 일부가 자신이 아니라고 느끼는 '신체 무결성 장애'란? 대부분의 사람들은 자신의 신체를 자연스럽게 받아들이고, 팔과 다리 등 신체의 각 부분을 자신의 일부로 인식한다. 하지만 일부 사람들은 자신의 신체 일부를 자신과 분리된 것처럼 느끼며, 심지어 특정 신체 부위를 제거해야만 자신이 온전해진다고 믿는 경우도 있다. 이러한 현상을 '신체 무결성 장애(Body Integrity Dysphoria, BID)'라고 한다.신체 무결성 장애를 겪는 사람들은 보통 어릴 때부터 특정 신체 부위가 자신에게 속하지 않은 것처럼 느끼며, 시간이 지날수록 그 부분을 제거하고 싶다는 강한 욕구를 갖게 된다. 어떤 경우에는 극단적인 방법을 사용해 실제로 자신의 신체 일부를 절단하기도 한다. 이 질환은 단순한 심리적 문제를 넘어 신경학적 요인과 깊이 관련되어 있으며, 현재까지 명확한 치.. 2025. 3. 24. 죽었는데도 살아 있다고 믿는 ‘코타르 증후군’ 환자 이야기 인간은 자신의 존재를 인식하며 살아간다. 우리는 누구나 자신의 감각과 의식을 통해 살아있음을 느끼고, 신체와 정신이 연결된 상태에서 삶을 영위한다. 그러나 일부 사람들은 자신이 이미 죽었다고 믿거나, 신체 일부가 존재하지 않는다고 확신하는 독특한 정신 질환을 겪기도 한다. 이를 ‘코타르 증후군(Cotard’s Syndrome)’이라고 한다.코타르 증후군을 가진 사람들은 자신이 이미 사망했다고 믿거나, 장기나 혈액이 사라졌다고 확신하는 극단적인 망상을 경험한다. 이들은 신체적 감각을 통해 자신이 살아있다는 사실을 인지하지 못하고, 심한 경우 음식 섭취조차 거부하며 실제로 생명을 위협받기도 한다. 이러한 증상은 정신분열증, 우울증, 신경학적 손상과 관련이 있는 것으로 알려져 있으며, 신경과학과 정신의학에서 .. 2025. 3. 24. 온몸이 파랗게 변하는 '블루 스킨 증후군'의 비밀 건강한 사람의 피부색은 혈액 내 산소 농도와 멜라닌 색소의 양에 따라 결정된다. 일반적으로 피부색은 유전적 요인에 의해 결정되지만, 특정 질환이나 환경적 요인으로 인해 비정상적인 색으로 변할 수도 있다. 그중에서도 ‘블루 스킨 증후군(Blue Skin Syndrome)’이라 불리는 현상은 피부가 푸른빛을 띠는 희귀한 사례로 잘 알려져 있다.블루 스킨 증후군은 주로 혈액 내 산소 운반 기능의 이상으로 인해 발생하는데, 대표적인 원인으로는 유전적 질환인 ‘선천성 메트헤모글로빈혈증(Congenital Methemoglobinemia)’과 특정 화학 물질의 노출로 인한 ‘후천성 메트헤모글로빈혈증(Acquired Methemoglobinemia)’이 있다. 이러한 상태에서는 혈액이 산소를 제대로 운반하지 못해 피.. 2025. 3. 23. 평생 잠을 잘 수 없는 병이 있다고? '치명적 가족성 불면증' 잠은 인간의 생존에 필수적인 요소이다. 우리가 매일 밤 잠을 자는 이유는 단순한 휴식이 아니라, 신체와 뇌의 회복을 위한 중요한 과정이기 때문이다. 하지만 어떤 사람들은 평생 정상적으로 잠을 잘 수 없는 희귀한 질환을 앓고 있다. 이 병은 ‘치명적 가족성 불면증(Fatal Familial Insomnia, FFI)’이라는 신경퇴행성 질환으로, 발병한 사람들은 점차적으로 수면을 취할 수 없게 되며 결국 사망에 이르게 된다.치명적 가족성 불면증은 매우 희귀한 유전 질환으로, 현재까지 전 세계적으로 100가족 미만에서 발생한 것으로 알려져 있다. 이 병은 일반적인 불면증과는 완전히 다른 질환으로, 단순한 수면 부족을 넘어서 뇌의 특정 부위가 손상되면서 신체 기능까지 점차적으로 망가뜨린다. 이 글에서는 치명적 .. 2025. 3. 23. 이전 1 ··· 8 9 10 11 12 다음
