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뼈가 유리처럼 부서지는 병? ‘골형성부전증(OI)’ 이야기 건강한 사람들에게는 단순한 넘어짐이나 가벼운 충격이 큰 문제가 되지 않습니다. 하지만 어떤 사람들에게는 작은 충격조차 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. ‘골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)’은 이러한 사람들에게 나타나는 희귀 유전 질환으로, 뼈가 극도로 약해져 쉽게 부러지는 특징을 가진 질병입니다. 심한 경우에는 단순한 재채기나 기침만으로도 골절이 발생할 수 있습니다. 오늘은 골형성부전증의 원인, 증상, 치료 방법, 그리고 이 병을 가진 사람들의 삶에 대해 자세히 알아보겠습니다.골형성부전증(OI)이란?골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)은 선천적으로 뼈의 강도가 약해지는 유전 질환으로, ‘유리 뼈 증후군(Brittle Bone Disease)’이라는 별.. 2025. 3. 31.
근육이 통제 불능으로 춤추듯 움직이는 ‘무도병’ 환자의 삶 우리의 몸은 뇌의 정교한 조절 덕분에 원활하게 움직입니다. 걸을 때 한쪽 발을 자연스럽게 내디디거나, 손을 뻗어 컵을 잡는 등의 행동은 대부분 무의식적으로 이루어집니다. 하지만 만약 이러한 움직임이 내 의지와 상관없이 통제할 수 없을 정도로 춤추듯 계속된다면 어떨까요?이러한 증상을 보이는 대표적인 신경계 질환이 바로 **‘무도병(Chorea)’**입니다. 무도병은 신체가 마치 춤을 추는 것처럼 불규칙하고 빠르게 움직이는 것이 특징입니다. 이 질환을 앓는 사람들은 근육이 제멋대로 움직이며, 손발이 꼬이거나 비틀리는 등 정상적인 동작 수행이 어려운 삶을 살아갑니다. 심한 경우 말하기, 삼키기, 걷기조차 어려워지는 상태에 이를 수도 있습니다.이번 글에서는 무도병의 원인과 증상, 환자들의 일상, 그리고 현재 진.. 2025. 3. 31.
울면 얼굴이 녹는 병? ‘수포성 표피박리증’의 실체 우리는 일상에서 무심코 피부를 문지르거나 긁는 행동을 합니다. 그러나 만약 아주 작은 마찰이나 가벼운 충격에도 피부가 벗겨지고, 고통스러운 물집이 생긴다면 어떨까요? 더 심한 경우, 눈물을 흘리는 것만으로도 얼굴 피부가 녹아내리듯 벗겨지는 끔찍한 상황이 벌어질 수도 있습니다.이러한 고통을 평생 감내해야 하는 사람들이 있습니다. **‘수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa, EB)’**이라는 희귀 유전병을 앓는 환자들입니다. 이 병을 가진 사람들은 피부가 극도로 약해 작은 자극에도 심각한 상처를 입습니다. 심지어 식사를 하거나 말을 하는 것조차도 입안과 식도에 물집이 생기는 원인이 될 수 있습니다.현재까지 완치법이 없는 불치병이며, 환자들은 극심한 고통 속에서 생활해야 합니다. 이번 글에.. 2025. 3. 31.
몸속이 돌로 변한다고? 희귀 유전병 ‘FOP 증후군’ 우리 몸은 끊임없이 성장하고 변화합니다. 뼈와 근육이 균형을 이루며 건강한 신체를 유지하는 것이 일반적이지만, 일부 사람들은 시간이 지날수록 몸이 점점 돌처럼 굳어가는 희귀 질환을 앓고 있습니다.이 질환은 바로 진행성 골화 섬유 이형성증(Progressive Osseous Heteroplasia, POH) 또는 FOP(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) 증후군이라고 불립니다. 이 병에 걸린 사람들은 피부 아래의 근육, 인대, 힘줄, 그리고 일부 연부조직이 점차 뼈로 변하는 현상을 겪게 됩니다. 결국 신체가 점점 돌처럼 굳어가며, 시간이 지날수록 움직임이 제한되고 최악의 경우에는 완전히 고정된 상태로 살아가야 합니다.FOP 증후군은 전 세계적으로 극히 드문 질환으로, 20.. 2025. 3. 30.
끊임없이 소리를 내야 하는 ‘뚜렛 증후군’ 환자의 일상 우리는 평소 말을 하거나 몸을 움직일 때 스스로 조절할 수 있습니다. 하지만 만약 내 의지와 상관없이 끊임없이 소리를 내거나 갑작스럽게 몸을 움직여야 한다면 어떨까요? 단순한 버릇이 아니라, 스스로 멈출 수 없는 증상이라면 그 불편함과 스트레스는 상상하기 어려울 것입니다.**뚜렛 증후군(Tourette Syndrome)**은 이러한 증상을 유발하는 신경학적 장애입니다. 뚜렛 증후군 환자들은 원치 않는 신체적 움직임(운동 틱)이나 소리를 내는 행동(음성 틱)을 반복적으로 경험하며, 이러한 증상은 때때로 사회적 오해와 차별을 초래하기도 합니다. 특히, 일부 환자는 자신도 모르게 욕설을 내뱉는 ‘욕설 틱(Coprolalia)’을 겪기도 하는데, 이는 질환에 대한 잘못된 인식을 더욱 강화시키는 원인이 되기도 합.. 2025. 3. 30.
100만 명 중 1명만 걸리는 ‘외국어 억양 증후군’ 사례 분석 만약 어느 날 아침, 눈을 떠보니 내가 전혀 배운 적 없는 억양으로 말을 하게 된다면 어떨까요? 태어나서 줄곧 한국에서 살아왔는데, 갑자기 영국 억양이 섞인 한국어를 구사한다면 주변 사람들은 물론 본인도 당황할 것입니다. 실제로 이런 현상이 발생하는 희귀한 신경학적 질환이 존재합니다.이것이 바로 **‘외국어 억양 증후군(Foreign Accent Syndrome, FAS)’**입니다. 이 증후군을 가진 사람들은 원래 자신의 언어를 사용하면서도 외국인 같은 억양으로 말하게 되는 특징이 있습니다. 전 세계적으로 100여 건 정도만 보고된 희귀 질환으로, 100만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.외국어 억양 증후군은 단순한 심리적 착각이 아니라, 뇌 손상이나 신경계 이상으로 인해 실제로 발생하는 증.. 2025. 3. 30.

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